La totalidad de los seres vivos presentes en la naturaleza, incluido naturalmente el hombre, tienen su propio sistema de organización, tanto funcional como estructural, el cual, gracias a la evolución y a la genética, ha ido definiendo y organizando su forma y su función de acuerdo a la naturaleza del organismo donde se encuentra, dependiendo del espacio que éste ocupe y lo que el medio le exige para determinar su etología, y el lugar que ha desarrollado en el árbol de la evolución.

Pero estos sistemas que gobiernan a los seres vivos, son a su vez gobernados, y todos manejan el mismo lenguaje, un lenguaje biológicamente universal que los distingue de los seres que no tienen vida y que los clasificará en distintas categorías: el ADN.

Sí, sabemos que el ADN, solamente con sus cuatro bases (Timina, Adenina, Guanina y Citocina), que se aparean químicamente entre sí, y con una compleja organización molecular, es capaz de crear y dirigir desde un simple y microscópico organismo unicelular como la ameba, hasta gigantescos y complejos árboles pluricelulares, pasando por insectos de todas las formas y tamaños, animales marinos, hongos, hierbas de muchas clases, diversidad de aves, grandes mamíferos y desde luego el hombre.

Pero el ADN, que se encarga entonces de dirigir todos los procesos biológicos, no puede escapar a la evolución, y por esta razón, para que pueda actuar y transmitirse a través de muchas generaciones en muchas especies, y con cambios variables para poder crear otras nuevas, debe configurarse en pequeñas y complejas estructuras que le proporcionarán una mayor eficacia biológica y un desempeño dinámico y organizado: el cromosoma.

Pero, cómo definir un cromosoma. Podríamos decir que es una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. Pero el cromosoma es mucho más que eso, es una estructura que ayuda al ADN a su buen funcionamiento, que lo organiza de tal forma que éste pueda gobernar a las especies eficientemente definiendo sus características biológicas y su organización genética.

Ahora viene la parte contraria. ¿Qué sucede cuando la estabilidad de los cromosomas se vuelve inestable? Esa es una gran pregunta. Si los cromosomas llevan nada menos que el ADN, deben manejar y conservar una cierta dinámica, para que su forma y su función no se vean afectadas, y no desencadenen así ciertas anormalidades que van a afectar directa o indirectamente a la especie en la cual se encuentran. De acuerdo a esto, la estabilidad de los cromosomas no es solo muy importante, sino muy trascendental a la hora de definir la estabilidad de una especie. Entonces podemos concluir que la estabilidad de los cromosomas es sinónimo de estabilidad en las especies.

Estudiemos la especie humana a partir de su configuración genética. El hombre posee 46 cromosomas. 23 heredados de su padre y 23 heredados de su madre que a su vez han heredado los de sus padres. Posee dos cromosomas X para la mujer y un cromosoma X y otro Y para el hombre. Pero aquí no termina todo. Para demostrar que la estabilidad de los cromosomas es sinónimo de estabilidad en las especies podemos hacerlo desde diferentes puntos de vista.

Veamos el aspecto locomotor del cromosoma el cual es dirigido por el centrómero. Cuando la célula se divide, tanto en la mitosis como en la meiosis, es necesario que el material genético sea repartido equitativamente de tal forma que las células hijas sean exactamente iguales y puedan cumplir su función eficazmente al asegurar que su material genético ha sido heredado de forma eficiente. Para esto, es fundamental que el centrómero, el cual actúa como “motor” del cromosoma, conserve su dinámica para que el material genético sea repartido de manera acertada al unirse a los husos acromáticos y no ocurran daños y mal funcionamientos en las células hijas. Esto es lo que ocurre en la enfermedad genética Síndrome de Down o mongolismo (47 XX +21 ó 47 XY +21: un cromosoma adicional en el par veintiuno sea hombre o mujer), en donde, debido a la no disyunción del cromosoma 21 por ineficiencia del centrómero en la formación del óvulo en la mujer, manteniéndose así el par veintiuno en el gameto, se produce éste de 24 cromosomas, que será fecundado por un espermatozoide de 23 cromosomas originando la trisomía en el individuo gestado.

Si la dinámica de los cromosomas se ve afectada en la parte genética estructural, las consecuencias también son graves. ¿Qué sucede cuando se pierden partes del cromosoma, o cuando se pierde un cromosoma entero, o cuando partes de un cromosoma se inserta en otro, o cuando la configuración de un cromosoma se invierte y existe un nuevo re-arreglo cromosómico? Cualquier cambio de estos en el genotipo de una persona, involucra cambios en su fenotipo. Tal es el caso de la Leucemia Mieloide Crónica, en donde existe una translocación del cromosoma nueve al cromosoma veintidós, es decir, una parte del cromosoma nueve se inserta en el cromosoma veintidós o en el caso del síndrome de Turner, donde se pierde todo el cromosoma X o en el síndrome de Klinefelter donde hay una duplicación de todo el cromosoma Y, entre otros casos.

Estudiando variaciones a nivel molecular dentro de los cromosomas existen también nefastas consecuencias en los seres humanos que originan penosas enfermedades como el cáncer. La proliferación continua de células anormales con capacidad de invasión y destrucción de otros tejidos, genera tumores malignos dentro de cualquier clase de tejido en el hombre, y esta proliferación es producida por mutaciones que inactivan la detención de crecimiento y puntos de comprobación apoptóticos originando la inmortalidad celular. Al ocurrir estas mutaciones, la función eficaz de los telómeros, parte finales de los cromosomas, se desestabiliza inactivando genes que controlan el crecimiento celular desapareciendo los puntos de comprobación. Si estos puntos desaparecen, las células malignas se seguirán dividiendo y originarán más células malignas incontroladamente generando tumores en el tejido donde se encuentran.

Gracias a la genética, se ha descubierto que todos estos cambios cromosómicos mencionados, y que son fatales para la salud del hombre, no son más que reacciones a factores ambientales a los cuales la humanidad está expuesta a diario: la contaminación, la radiación, el humo del cigarrillo, el alcohol, las drogas, el excesivo uso de fármacos, entre muchos otros, y que van a atacar directamente a aquellas diminutas estructuras que nos gobiernan. Si nada hacemos para evitar que estos agentes contaminantes sigan haciendo parte cotidiana de nuestras vidas, el hombre será la primera especie animal en toda la historia de la tierra en autodestruirse.