Introducción

Al explorar la ciencia de la Dermatología, es realmente inevitable encontrar en la definición de piel la importancia y la influencia que este órgano tiene en la vida del ser humano, como también su entendimiento, que no solamente se basa en el estudio de su disposición anatómica y su organización morfológica, sino en descubrir el importantísimo papel que desempeña como un canal de comunicación que trasciende más allá de lo meramente físico, convirtiéndose en un conductor de sentimientos y emociones. Además, por ser la encargada de gobernar el sentido del tacto, la piel actúa como un eficaz medio de percepción que ayuda al Hombre a complementar su interpretación de una manera más clara y acertada del mundo que le rodea. Y con toda razón. En cualquier tratado de Dermatología, encontramos que la piel nos envuelve para comunicarnos con el mundo externo, y a la vez, para protegernos de él. Y esta particularidad exclusiva nos motiva a estudiarla y a interpretarla bajo todas las características en las que se manifiesta.

El estudio de la Biología de la piel nos dice que se constituye por tres capas. Pero más allá de esta estratificación simple y a la vez compleja, en la cual esta se organiza, existen otras manifestaciones que la Biología ha estudiado bajo las cuales la piel habla, y es en su propio lenguaje que la piel expresa que nace, crece y se desarrolla a partir de las funciones para las cuales ha sido creada. Solo si abordamos e intentamos interpretar este “lenguaje de la piel” dejaremos de verla solamente como un órgano más de vital importancia para el ser humano y empezaremos a pensar en ella como materia que vive.

La Piel Como Expresión Evolutiva

“La Materia no se Crea ni se Destruye, sino que se Transforma” Esta Ley de la Termodinámica, la cual, junto con otras proposiciones Universales, como la Ley de la Gravitación Universal, o el Sistema Heliocéntrico, revolucionaron la historia de la Humanidad, conduciendo al Hombre a observarse a sí mismo y a su Universo de una manera distinta, y a poder comprender muchos de los fenómenos naturales presentes en su entorno bajo un fundamento científico que no tiene más que un propósito: la búsqueda de la verdad. Pues bien, esta ley de la termodinámica involucra todo aquello que está formado por materia, y por ende, la materia viva no puede ser la excepción. Una vez dadas las condiciones necesarias, dentro de todo aquel proceso maravilloso de cimentación de nuestro planeta, hasta como lo conocemos hoy, para que sucediera aquel fenómeno tan complejo y extraordinario, el origen de la vida, la Biología ha demostrado que la Termodinámica empezó a hacer de las suyas, a ejercer y gobernar este hermoso proceso, acorde a su propio fundamento: la transformación. Esta transformación comienza a diferentes niveles, desde conformación de átomos para formar moléculas, las cuales se unen a su vez para formar macromoléculas con el propósito de, bajo las condiciones ideales, conformar un ser vivo unicelular y seguir creciendo en organismos pluricelulares más complejos, dando paso a la biodiversidad.

Pero la expresión “transformación de la materia” cuando se trata de materia viva, adquiere otra connotación, tanto gramatical como sustancial. Aquí es necesario cambiar la palabra transformación por otra que sea característica e inherente a la materia viviente. Esa palabra es Evolución, pasando así de la “transformación de la materia” a la “evolución de la materia viviente” o, mejor aún, pasando a la “evolución de la vida”. Pero ¿por qué Evolución? Charles Darwin fue un gran científico que dedicó su vida a estudiar este fenómeno de la evolución basándose en el método científico. Después de realizar sus observaciones y estudiar la biología y la etología de los seres vivos más representativos, llegó a la conclusión de que, en cualquier sistema viviente, Evolución significa Adaptación. Cada ser vivo ha evolucionado de acuerdo a como las condiciones del entorno, que son las mismas que han transformado nuestro planeta hasta hoy, le ha exigido. Este fenómeno, conocido como Selección Natural, conduce a un proceso que se rige por cambios mutacionales en el material genético o ADN, “director de orquesta de la vida”, durante largos períodos de tiempo, los cuales son inducidos por el mismo entorno. Así, si cambia el ADN, se desencadena una serie de eventos, desde moleculares hasta morfológicos y etológicos, que se van a expresar con el paso del tiempo (millones de años) en el fenómeno de la Especiación. El cual le permite al ser en evolución expresar, en estos desencadenamientos, lo que su entorno le exige, pudiendo así adaptarse a las condiciones de su hábitat.

Pero, entonces, ¿dónde encaja la piel en todo este proceso? O mejor aún, ¿puede ser la piel expresión del fenómeno evolutivo? En la introducción se hacía la observación de que si queremos interpretar el lenguaje de la piel, debemos empezar a analizarla como materia viva. Aquí tenemos un excelente punto de partida que la ciencia de la Biología nos proporciona. Si la piel es materia, entonces se transforma, o mejor, si la piel es materia viviente, entonces evoluciona bajo las condiciones antes mencionadas, pero siempre en función del organismo al que pertenece.

Observemos diferentes procesos en los cuales la piel es expresión evolutiva. Los organismos unicelulares poseen diferentes organelos con diferentes funciones, dentro de los cuales se encuentra la membrana celular, a la cual puede tomarse perfectamente como una analogía de la piel humana debido a que ésta cumple en la célula, el mismo propósito que la piel tiene el en ser humano: envolvernos para comunicarnos con el mundo externo y a la vez protegernos de él. Para sustentar esto, la membrana celular cumple principalmente con una función selectiva, que consiste en dejar pasar aquellas sustancias al interior de la célula que son benéficas para su desarrollo, e impide que entren aquellas que podrían perjudicarla. Este proceso de selección va de la mano con la adaptación que los organismos unicelulares han alcanzado, pues, dependiendo de esta adaptación, es que la membrana celular deja o impide el paso de sustancias hacia el interior de acuerdo a las condiciones externas del ambiente al que se ha adaptado, como temperatura, pH, condiciones de luz, salinidad, y compuestos orgánicos e inorgánicos presentes en el medio en que viven. Esta es la forma en que la membrana celular ayuda a la célula a comunicarse y a protegerse, y aunque en el ser humano la piel no cumple precisamente con una función selectiva de sustancias, sí cumple con una función comunicativa al gobernar el sentido del tacto, de ahí la analogía, convirtiéndose en un medio de percepción del mundo externo, tal y como ocurre en un organismo unicelular. La Biología Celular no dicen entonces que este mecanismo de “piel selectiva” no solamente está presente en organismo unicelulares sino también en organismos pluricelulares más complejos como poríferos, celenterados y algunos cefalópodos, todos marinos, los cuales utilizan este mecanismo para filtrar nutrientes presentes en el plancton marino que les permite alimentarse, como también una función defensiva, segregando toxinas para defenderse de sus potenciales depredadores.

Pasando a organismos superiores, la piel sigue actuando como un espejo de la evolución. En los peces, la piel está conformada por las escamas, las cuales se desarrollan a partir de un origen dérmico. Estas están presentes en diferentes formas, tamaños y disposiciones de acuerdo a las necesidades evolutivas y de adaptación. Los peces que viven en ambientes acuáticos hostiles, desarrollan escamas gruesas que los protege de éstos ambientes, los que requieren nadar a grandes velocidades para cazar su alimento o realizar migraciones con fines reproductivos o de auto conservación, tienen escamas con formas lizas e hidrodinámicas y los que utilizan el mimetismo como medio de protección y alimentación, desarrollan escamas con colores vivos que reproducen diferentes formas que confunden a sus oponentes.

La Biología de los reptiles nos proporciona aún un mejor ejemplo. En general, los reptiles tienen la piel seca y dura, desprovista de glándulas y generalmente con escamas que los protegen de la desecación, ya que la gran mayoría son terrestres. Las serpientes, únicos reptiles con escamas de origen dérmico, cambian su piel periódicamente obedeciendo al desgaste producido de ésta al arrastrarse por el suelo. Los camaleones cambian de una manera sorprendente el color de su piel para camuflarse y protegerse de sus depredadores y para cortejar a las hembras. Algunos lagartos desarrollan aletas de piel alrededor de la cabeza, que pueden inflar o izar para parecer mucho más grandes de lo que son en realidad, defendiéndose así de sus depredadores, o alrededor del tronco, que despliegan para planear a grandes alturas que son los hábitats a los que se han adaptado.

La Ornitología, rama de la Biología que estudia las aves, nos indica que la piel de esta clase de animales que tienen vuelo lago se caracteriza por ser más fina que en los mamíferos, adquiriendo así menor resistencia al aire y mayor aerodinámica para poder volar. Además la piel se encarga de originar el sistema integumentario, dando origen a las plumas, cuya función es actuar como una cubierta que controla la temperatura corporal, formar la superficie sustentadora del ala, que le permite alzar el vuelo y formar una capa densa y aislante, que protege al animal frente al agua y el frío. Las plumas también tienen otras funciones relacionadas con su color y su vistosidad, como el reconocimiento entre los miembros de la misma especie, el camuflaje, la diferenciación de sexos y el cortejo.

La piel de los mamíferos suele cubrirse de un pelaje espeso dependiendo de la especie y cumple diversas funciones: evitar la invasión de gérmenes, regular la pérdida de calor y mantener la humedad del cuerpo. El algunos mamíferos, el color de la piel o del pelo se mimetiza con el entorno donde habita el animal, de manera que le ofrece camuflaje y protección frente a los depredadores. Por el contrario, suele presentarse contraste con el medio, lo cual favorece la comunicación visual y proporciona información sobre la identidad de la especie, la edad, el género o la posición jerárquica y social de un miembro. La biología de la piel en los mamíferos también funciona como un órgano sensorial y excretor, pues contiene diferente tipo de glándulas especializadas, como las glándulas mamarias, que producen leche para alimentar a las crías y sudoríparas que producen hormonas que ayudan a la comunicación, a la demarcación territorial y al cortejo. En los mamíferos, la piel también refleja el entorno al cual éstos se han adaptado. Los mamíferos que viven en climas fríos, como los osos polares, desarrollan en su piel pelo más grueso y más abundante para protegerse. Otros como las morsas y las focas, desarrollan bajo su piel gruesas capas de grasa, que mantiene la temperatura corporal estable, aislándolos así del frío. En el caso de los cetáceos o mamíferos marinos, su piel es lisa y suave, adquiriendo así propiedades hidrodinámicas que les permite moverse con mayor eficacia en su mundo acuático.

La piel humana se ha visto, desde cierto punto de vista, desplazada por la racionalidad que el hombre ha desarrollado, para que pueda expresarse evolutivamente. Pensando evolutivamente, lo lógico sería esperar que las personas que viven en climas fríos desarrollaran mayor cantidad y espesor de pelo en su piel que las que viven en tierra caliente. O que la jerarquía en los diferentes grupos sociales y culturales se distinguiera porque los miembros de estos diferentes estratos, expresen su estatus cambiando el color o los componentes de su piel que identifiquen su posición, como nos lo indica la biología de cada clase de animales, como ocurre, por ejemplo, en algunas especies de aves. La racionalidad ha reemplazado estas expresiones por el invento de medios de protección, que van desde el uso de pieles de otros mamíferos en los hombres primitivos para protegerse del frío hasta el uso de medios artificiales como el aire acondicionado para protegerse del calor o la aplicación de bloqueadores solares para evitar la exposición a los rayos ultravioleta, en el mundo moderno, evitando así que la piel exprese el grado de evolución que el hombre ha adquirido. Pero por otro punto de vista, la racionalidad también es el producto de la evolución, que demuestra que el rumbo evolutivo de la humanidad sigue su curso. No obstante, la piel no deja de expresar en el Hombre emociones, como sonrojarse en momentos de vergüenza y malgenio y procesos característicos como arrugarse y envejecerse con el paso de los años. Tal vez sea ésta expresión de nuestro ciclo biológico a la que más temor le tenemos de que aparezca.

La Piel Como Expresión Estructurada

Desde nuestra niñez nos han enseñado en Biología que la célula es la unidad funcional y estructural de cualquier ser vivo, la cual lo conforma y lo organiza para establecerlo como un organismo que nace, crece, se reproduce y muere. Pero para que la célula logre estructurar a todo un ser viviente, sea simple o complejo, animal o vegetal, debe constituir diferentes niveles de organización en función de los sistemas del que se conforma cada ser vivo. Estos niveles de organización los tienen todos los sistemas los cuales hacen que un ser vivo, valga la redundancia, viva, que presentan un orden lógico y una estructura ideal a su función. Estos niveles de organización, en su orden del más simple al más complejo son Célula-Tejido-Órgano-Sistema. Este orden es muy sencillo de entender: distintas células, de acuerdo a su diferenciación, se unen formando un tejido con propiedades específicas, el cual al unirse con varias capas de tejidos, estructuran un órgano con una función vital y determinada que, en complemento con otros órganos, forman todo un sistema que se encarga de controlar y dirigir una función vital que un individuo necesita para subsistir. Cualquiera que sea el orden en que se estudie estos niveles de organización, siempre y cuando sea lógico (de sistema a célula o de célula a sistema), se puede entender qué es un sistema, cómo funciona, y para qué sirve en un individuo. Pues la piel, como órgano del sistema tegumentario, no escapa a estos niveles de organización tan eficientes y bien estructurados, y para entenderlos, es necesario estudiarla en el orden antes mencionado.

Iniciemos por el sistema: el sistema tegumentario. Tegumento viene del latín tegumentum que significa “lo que cubre o envuelve”. Este sistema está conformado por la piel, sus glándulas y anexos, que van a depender de la clase de animales en donde la Biología lo ha estudiado. Por ejemplo, en la clase Insectos, el tegumento está compuesto por quitina que estructura el exoesqueleto. Ofrece dureza, protección y flexibilidad. El tegumento de los anfibios ha desarrollado glándulas de respiración distribuidas ampliamente que le permite a esta clase de animales respirar a través de toda su piel, por lo que requiere altos niveles de humedad. El pelo, con diferentes formas, colores y espesor, y las uñas en diferentes formas (cascos, garras, pezuñas, cuernos), de acuerdo al orden taxonómico, son exclusivas de la clase mamíferos, donde se encuentra el Hombre.

Órgano: la piel. La biología de la piel nos muestra que, junto con el endotelio, es el órgano más grande del cuerpo humano y comprende aproximadamente el 5% de su peso total. Tiene una superficie de aproximadamente dos metros cuadrados en un adulto promedio. Según las distintas partes del cuerpo, puede variar su espesor, color, la presencia de vello y glándulas. Sus funciones se pueden resumir en protección y comunicación. Está compuesta por tres capas: epidermis, dermis e hipodermis. La epidermis presenta una renovación continua. Se descama de manera permanente renovándose cada veintiocho días aproximadamente. No presenta vasos sanguíneos ni linfáticos y se nutre por difusión de la dermis. La dermis contiene los anexos y estructuras vasculonerviosas y controla el epitelio epidérmico mediante inhibidores de mitosis, el cual evita el crecimiento incontrolado de éste. Es esta capa se encuentra la sustancia fundamental, compuesta por agua, sales y proteoglicanos y las glándulas sudoríparas y sebáceas. La hipodermis es la porción inferior de la piel, de varios centímetros de espesor, dependiendo de la edad, el sexo, la localización, la alimentación, etc., que limita hacia interior con la fascia profunda, constituida por tejido fibroso, o el músculo estriado y hacia el exterior con la dermis. Esta capa mantiene la temperatura orgánica, protege de los traumatismos mecánicos y sirve de reserva y deposito de calorías.

Tejido: La piel, con cada una de sus capas, forma el tejido tegumentario. Y estas capas, para su adecuado funcionamiento, están conformadas de manera estratificada que les permite organizarse. En la epidermis encontramos la epidermis metabólicamente activa en donde se encuentra el cuerpo mucoso de Malphigi, y su biología comprende la capa basal o germinativa y la capa espinosa; por encima se encuentra la epidermis metabólicamente inactiva que engloba al estrato precórneo, constituido por la capa granulosa y la capa lúcida, y el estrato córneo. En la dermis encontramos la dermis papilar, compuesta casi exclusivamente por la zona de las papilas, y la dermis reticular compuesta por bandas de colágeno y fibras elásticas. La composición de la hipodermis es principalmente grasas, triglicéridos y fibras de almacenamiento. Aquí se encuentra el tejido conectivo que comunica las dos primeras capas con el organismo, y el tejido adiposo para el almacenamiento de grasas.

Célula: La Biología ha estudiado que en la epidermis encontramos al menos cuatro tipos celulares: queratinocitos, melanocitos, células de Merkel, y las células de Langerhans. Los queratinocitos se encargan de producir la queratina, sustancia proteica que constituye el componente principal de las capas más externas de la epidermis y de otros órganos derivados del ectodermo, como pelos y uñas. Los melanocitos producen la melanina, un pigmento de color negro que actúa como determinante primario del color de la piel humana. Las células de Langerhans son células dendríticas inmunocompetentes encargadas del procesamiento de antígenos. Las células de Merkel cumplen funciones neurosecretoras. En la dermis se encuentran básicamente tres tipos celulares: fibrocitos o fibroblastos, que se encargan de producir las fibras y la sustancia fundamental, hitiocitos, pertenecientes al sistema de fagocitos mononucleares, por ende, con una alta capacidad fagocitaria y los mastocitos, contienen abundantes granulaciones intracitoplasmáticas. Estas granulaciones contienen heparina, ácido hialurónico, histamina, entre otros, los cuales son los responsables de la producción de la roncha que se forma por cualquier traumatismo, tanto interno como externo. Las células que componen principalmente la hipodermis son los adipocitos que son las células responsables de fabricar y almacenar grasas. Estas células, al ir llenándose de material lipídico, van desplazando su núcleo a la periferia y adoptan así el aspecto característico de “células en anillo de sello”.

Vemos entonces que la Biología nos muestra cómo la piel se organiza debidamente de célula a sistema de acuerdo a su función. En cualquier sistema que analicemos, sin importar qué grupo viviente se esté estudiando, vamos a encontrar estos mismos niveles de organización. Es así como diferentes procesos biológicos se han organizado, por medio de la evolución, y bajo la dirección del ADN, para que cada sistema funcione organizada y eficazmente. Si empezamos a tener en cuenta que nuestra piel actúa de esta forma, será digna de admiración y respeto, y es en este lenguaje biológico donde podemos encontrar su naturaleza y su función.

La Piel Como Expresión Genética

¿Quién de nosotros en algún momento de nuestras vidas no ha tenido que dejar su huella dactilar en algún proceso de documentación? Al menos en el mundo moderno, todos hemos tenido que pasar por aquella experiencia. Inclusive, desde el momento en que nacemos nuestros pies con tinta dejan su marca en papel para que podamos ser registrados. A través del registro de las huellas dactilares es posible identificarnos. Este método muy efectivo, denominado dactiloscopia, descubierto y desarrollado a finales del siglo XIX por Juan Vucetich, consiste en la impresión visible o moldeada que produce el contacto de las crestas y los surcos papilares presentes en la epidermis de la yema de los dedos. Al imprimir un dedo con un material colorante, se reproducen en el papel las crestas como líneas curvas delgadas, mientras que los surcos papilares, que son los espacios entre las crestas, quedan en blanco. Está demostrado científicamente y comprobado por la Biología, más específicamente por la Genética, que las crestas y los surcos papilares presentes en la epidermis son perennes, inmutables y diversiformes. Perennes porque, desde que se forman en el sexto mes de la vida intrauterina, permanecen indefectiblemente invariables en número, situación, forma y dirección hasta la descomposición de la piel. Inmutables, ya que las crestas papilares no pueden modificarse fisiológicamente. Si ocurriera un traumatismo las crestas no reaparecen con forma distinta a la que tenían. Diversiformes, pues no existen dos impresiones idénticas producidas por distintas personas.

Estas increíbles características presentes en la piel de los dedos nos muestran que cada individuo es único e irrepetible. Y naturalmente no cabe duda que, gracias al estudio de la Biología Molecular, es el ADN quien se está expresando en las huellas dactilares. Podríamos decir que “una huella dactilar es una fotografía expresiva del ADN”. Sin embargo, hablar de genes implica inevitablemente hablar de ambiente por lo que no solo el ADN se expresa dactilarmente en la piel. Se sabe que hasta los gemelos homocigóticos, que comparten el mismo ADN, presentan también huellas dactilares diferentes entre sí. Y esto ocurre porque el ambiente es otro factor para la expresión fenotípica de los individuos aunque sean gemelos con la misma información genética. Aunque dos gemelos se hayan desarrollado conjuntamente en el mismo vientre materno, sus condiciones individuales que influyen en su proceso embrionario son distintas, reflejándose esto en sus distintas impresiones dactilares. Entonces, la relación ADN-piel-huellas dactilares puede resumirse en que “una huella dactilar es una fotografía expresiva del ADN y del ambiente impresa en la piel”.

Pero los genes no solo se expresan en la piel mediante huellas dactilares y la diversidad de razas en el mundo entero lo demuestra. La Biología Humana nos indica que el color de la piel puede variar desde un color blanco rosáceo a tonos casi negros. El color de piel está determinado por la cantidad de melanina presente y el tipo de ésta, que puede ser la feomelanina (de rojo a amarillo) y la eumelanina (de marrón oscuro a negro). De cuatro a seis genes que operan bajo dominancia incompleta, es decir, en donde no existe rasgo dominante ni recesivo, determinan el tipo de melanina y las cantidades de ésta. De ahí la gran variedad de tonos de piel. Por ejemplo, los hijos cuyos padres son uno de raza blanca y otro de raza negra no heredan completamente uno de los dos tonos de piel en el caso de que existiera dominancia o recesividad, sino que gracias a la dominancia incompleta sus tonos de piel son intermedios, naciendo entonces hijos con color de piel mulata. Naturalmente, si es la melanina la responsable de otorgar el color de la piel, entonces la expresión de estos genes para la diversidad de razas se va a manifestar específicamente en los melanocitos.

Estos diferentes tonos de piel tienen características propias. La piel oscura preserva al individuo del cáncer de piel, evitando mutaciones del ADN en las células de la piel provocadas por la luz ultravioleta. Las personas de piel clara tienen una probabilidad mayor de morir por cáncer de piel bajo las mismas condiciones de luz solar. Además, la piel oscura previene la destrucción de la vitamina B esencial y del folato por radiación ultravioleta el cual es necesario para la síntesis de ADN en la división celular. La piel clara ofrece una ventaja, y es que deja pasar más luz solar, lo que implica una mejor producción de vitamina D3, indispensable para la absorción del calcio y el crecimiento adecuado de los huesos.

La Biología Evolutiva en las diferentes razas indica que los antepasados humanos, que poseían pelo abundante, al igual que los monos actuales, tenían una piel clara bajo el pelo. Cuando perdieron el pelo durante la especiación, desarrollaron una piel oscura, necesaria para evitar los bajos niveles de folato, ya que vivían en África, donde la incidencia lumínica de los rayos solares es alta. Cuando los humanos emigraron a regiones con menos luz solar, los bajos niveles de vitamina D3 supusieron una nueva presión evolutiva, lo que originó la evolución de la piel, desarrollándose en tonos más claros.

Pero ¿qué ocurre cuando los genes involucrados en determinar el color de la piel sufren mutaciones? El Albinismo es un ejemplo de este tipo de mutaciones el cual se caracteriza por la ausencia de melanina. La Biología Molecular ha demostrado que bajo condiciones genéticas normales, la melanina se produce mediante la transformación de aminoácido Tirosina a través de la ruta metabólica catalizada por la enzima Tirosinasa. Los individuos que padecen albinismo tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que la enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca, y de este modo no se produce la transformación de tirosina a melanina y como consecuencia, no existirá pigmentación. Las personas que desarrollan esta enfermedad sufren de trastornos visuales, fotofobia, movimiento involuntario de los ojos o estrabismo, y en algunos casos severos puede llegar a presentar ceguera. Su piel tiene una muy alta sensibilidad al sol por lo que tienen mayores probabilidades de desarrollar tumores y cáncer de piel.

El albinismo se puede transmitir de dos formas distintas: forma autosómica recesiva, cuando se trata de albinismo cutáneo, o forma ligada al sexo cuando se trata de albinismo ocular. Para comprender esto, es necesario entender primero que en cada individuo existen dos copias de cada uno de los genes que conforman el genoma humano, uno heredado del padre y otro heredado de la madre. Cuando un gen es autosómico dominante, solo basta con que el padre o la madre herede ese gen al hijo para que éste exprese el gen fenotípicamente. Caso contrario, cuando un gen es autosómico recesivo, es necesario que, tanto el padre como la madre transmitan ese gen al hijo para que el rasgo pueda expresarse en éste. En el caso de genes autosómicos recesivos anormales o mutados, que, como consecuencia se manifiestan en enfermedades como el albinismo, la Biología Molecular y la Genética han explicado que un individuo se convertirá en portador, mas no en enfermo, solamente cuando una de sus dos copias de los genes implicados en la producción de melanina heredados de sus padres está mutado. Este individuo, aunque es portador, no expresará la enfermedad debido a que el otro gen heredado, que es normal, dominará al gen mutado y, por lo tanto, la enfermedad no se manifestará. Cuando se encuentran dos padres que son portadores, es decir, cada uno con el gen para la producción de melanina mutado, existe un 25% de probabilidad de que el hijo herede los dos genes mutados para que desarrolle el albinismo, un 50% de probabilidad de que herede un gen mutado y otro normal para que se convierta en portador, y un 25% de probabilidad de que herede los dos genes normales, siendo un individuo sano, tanto genotípica como fenotípicamente. En el caso de transmisión del albinismo ocular ligado al cromosoma X, el gen que codifica para la pigmentación del ojo, que se encuentra en el cromosoma X y que también es recesivo, está mutado. Aquí también la Biología Molecular y la Genética nos proporcionan una valiosísima información. En este caso, todo hombre que tenga mutado este gen en su cromosoma X, no existirá otro gen normal que lo domine para que la enfermedad no se exprese, debido a que el hombre solo tiene un cromosoma X. Así entonces, ningún hombre podrá ser portador. En el caso de las mujeres, una mujer será portadora solo si uno de sus dos cromosomas X tiene el gen mutado. Para que desarrolle la enfermedad, tendrá que tener ambos genes en cada uno de sus cromosomas X mutados. Como consecuencia de todo esto, para que, tanto un hombre como una mujer presenten la enfermedad, deben ser hijos de un padre enfermo y una madre portadora, contrario a como ocurre en el albinismo cutáneo.

Pero no solo la piel habla genéticamente a partir de mutaciones de genes que están directamente involucrados en la función normal de ésta. Y el cáncer, que también se presenta en la piel, es un buen ejemplo que debe ser analizado desde dos puntos de vista. Como primer punto, la Biología Celular nos muestra que durante el proceso mitótico de división celular, las células deben dividirse para regenerar y mantener estables las funciones adecuadas de los diferentes niveles de organización, Célula-Tejido-Órgano-Sistema, esenciales para un individuo. Esta estimulación de división celular es causada por ciertas proteínas denominadas factores de crecimiento que inducen a las células a dividirse y a diferenciarse para el adecuado mantenimiento y función de un sistema específico. Los genes que codifican estas proteínas se denominan protooncogenes, los cuales, en condiciones normales, se activan para renovar el tejido de un órgano y se desactivan cuando éste ya ha sido renovado. Como segundo punto, debido a que el ser humano está expuesto diariamente a factores externos como radiación ultravioleta, contaminación ambiental y exposición a diferentes virus, el ADN puede sufrir daños como quiebres, mutaciones a nivel génico o genómico y alteración de proteínas en las que se envuelve. Para contrarrestar este efecto, la Biología nos indica que la evolución ha desarrollado un mecanismo de reparación celular en donde, una vez dada la síntesis de ADN durante la fase S del ciclo celular, se corrigen los posibles errores que el ADN ha sufrido causados por los factores externos antes mencionados. A partir de estos dos puntos de vista surgen algunos interrogantes: ¿Qué sucede si las altas exposiciones a ambientales superan a los mecanismos de reparación del ADN? ¿Qué sucede si estas exposiciones dañan directamente éstos mecanismos de reparación? Si se responden estas preguntas de acuerdo a la función que cumplen los protooncogenes, podemos encontrar que, de acuerdo al primer interrogante, las altas exposiciones ambientales pueden afectar directamente a estos genes sin alcanzar a ser reparados durante el ciclo celular. De acuerdo con el segundo interrogante, al no existir mecanismos de reparación, los cuales han sido dañados por la exposición ambiental, los protooncogenes quedarían altamente expuestos a no ser reparados en caso de que fueran afectados por el ambiente.

En cualquiera de los dos casos, existiría una sola consecuencia: protooncogenes que una vez mutados se convierten en oncogenes. Este cambio mutacional se verá reflejado en que éstos genes no podrán inactivarse una vez han regenerado un órgano determinado, que perfectamente puede ser la piel, originando así una división celular incontrolada, causando enfermedades cancerígenas. Si la piel es afectada por la no inactivación de los protooncogenes, se producirían en ella diferentes manifestaciones mutacionales como queratosis, papilomas, carcinomas y melanomas que la Biología Celular y Molecular, la Genética y la Epidemiología han tratado de prevenir encontrando los potenciales riesgos y fuentes que generan estas enfermedades.